一文看懂内分泌罕见病之McCune-Albright综合征
- 来源：罕见病信息网
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- 发表时间：2023-03-23
什么是MAS？
McCune-Albright综合征（MAS）又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是1936年由McCune和Albright首次报道的，临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征；可有典型的三联征，也可只有2种表现或孤立的病变。除性早熟外， MAS还可有各种内分泌功能紊乱的表现，包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高泌乳素血症、库欣综合征等。
MAS的临床表现
皮肤：MAS患者一般出生时即有牛奶咖啡斑，常位于骨骼病变同侧且以中线为界，为一处或多处点片状大小不等的褐色或黄棕色斑片状色素沉着，边界不规则，不高出皮面。
MAS的诊断
MAS诊断通常基于临床表现，如出现2个及以上特征性表现，可考虑MAS。此外，还可通过性激素、骨代谢指标及其他内分泌代谢指标检测，全身骨骼X线片、卵巢B超等辅助诊断。必要时完善外周血及病变组织进行GNAS突变检测，但阴性不能排除MAS。
MAS的治疗及预后
MAS目前尚无有效根治方法，主要是药物对症治疗。针对外周性性早熟，女孩通常应用芳香化酶抑制剂进行治疗（来曲唑），可有效降低阴道出血频率，延缓骨龄进展，改善成年身高。治疗期间需规律复查性激素水平、子宫卵巢B超评估疗效。效果不佳者可考虑使用雌激素受体调节剂（他莫昔芬）。男孩可应用雄激素受体阻滞剂联合芳香化酶抑制剂进行治疗。若继发中枢性性早熟，可联合促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗。MAS合并甲状腺功能亢进者可选择抗甲状腺药物，但停药后复发率高，建议考虑手术切除或放射性治疗。MAS合并生长激素分泌过多者，可应用生长抑素类似物进行治疗。对于单发、无症状的骨纤维病变，无需特殊处理，但需要预防病理性骨折和畸形的发生。针对多骨骼、严重的骨病变，建议每3-6月应用双膦酸盐治疗。有研究表明，RANKL抑制剂（地舒单抗）能有效缓解FD导致的疼痛，控制骨病进展，但治疗期间需密切关注血钙水平。同时，在日常生活中注意加强功能锻炼，及时补充维生素D。若病变部位出现严重压迫症状或反复骨折导致严重畸形，可寻求外科治疗。
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