欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率<1/2000，台湾地区的标准是<1/10000。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者<5万人的疾病被认为是“罕见病”。 不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。

“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供政策制定的范围与依据。

截止2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。

罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

 在Orphanet数据库中，5018种（81.3%）罕见病记录了发病时间的数据，其中：

·        3510种仅在儿童期发病，占56.9%；

·        600种仅在成年期发病，占9.7%；

·        908种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%。

 由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。 

 全球罕见病患者的总数是惊人的，超过了全部癌症与艾滋病患者的总和。假如全球的罕见病患者组成一个国家，那将会是世界第三人口大国，仅次于中国与印度，与美国不相上下。

 这同时意味着，我们身边每17-29个人中，就有 1 位正被某一种罕见病折磨着。

 不幸的是，这些患者中有一半是儿童。更不幸的是，这些孩子中有 30% 无法活着庆祝自己的 5 岁生日。

 在全球各地，罕见病的诊疗可能都是人类目前所面临的最大的医学挑战。

 国家定义

2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病 ：

2019年2月，国家卫健委发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

诊疗现状

 罕见病的症状复杂但病例稀少，堪称“疑难杂症”，因此诊断难度较大。在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2、3次才能确诊。

 在中国罕见病联盟针对20804名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。其中，误诊比例最高的病种是纯合子家族性高胆固醇血症和糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）。

 对罕见病较为了解、有诊治经验的医务工作者通常集中在大城市。由于优质医疗资源的分布不均，长途跋涉辗转异地就医是大多数中国患者的常态。

96.6%的北京患者、93.8%的上海患者和71.3%的重庆患者可以实现在本地确诊；而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要在省外异地确诊。