一文看懂内分泌罕见病之McCune-Albright综合征
- 来源:罕见病信息网
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- 发表时间:2023-03-23
什么是MAS?
McCune-Albright综合征(MAS)又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是1936年由McCune和Albright首次报道的,临床上以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征;可有典型的三联征,也可只有2种表现或孤立的病变。除性早熟外, MAS还可有各种内分泌功能紊乱的表现,包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高泌乳素血症、库欣综合征等。
MAS的临床表现
皮肤:MAS患者一般出生时即有牛奶咖啡斑,常位于骨骼病变同侧且以中线为界,为一处或多处点片状大小不等的褐色或黄棕色斑片状色素沉着,边界不规则,不高出皮面。
MAS的诊断
MAS诊断通常基于临床表现,如出现2个及以上特征性表现,可考虑MAS。此外,还可通过性激素、骨代谢指标及其他内分泌代谢指标检测,全身骨骼X线片、卵巢B超等辅助诊断。必要时完善外周血及病变组织进行GNAS突变检测,但阴性不能排除MAS。
MAS的治疗及预后
MAS目前尚无有效根治方法,主要是药物对症治疗。针对外周性性早熟,女孩通常应用芳香化酶抑制剂进行治疗(来曲唑),可有效降低阴道出血频率,延缓骨龄进展,改善成年身高。治疗期间需规律复查性激素水平、子宫卵巢B超评估疗效。效果不佳者可考虑使用雌激素受体调节剂(他莫昔芬)。男孩可应用雄激素受体阻滞剂联合芳香化酶抑制剂进行治疗。若继发中枢性性早熟,可联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗。MAS合并甲状腺功能亢进者可选择抗甲状腺药物,但停药后复发率高,建议考虑手术切除或放射性治疗。MAS合并生长激素分泌过多者,可应用生长抑素类似物进行治疗。对于单发、无症状的骨纤维病变,无需特殊处理,但需要预防病理性骨折和畸形的发生。针对多骨骼、严重的骨病变,建议每3-6月应用双膦酸盐治疗。有研究表明,RANKL抑制剂(地舒单抗)能有效缓解FD导致的疼痛,控制骨病进展,但治疗期间需密切关注血钙水平。同时,在日常生活中注意加强功能锻炼,及时补充维生素D。若病变部位出现严重压迫症状或反复骨折导致严重畸形,可寻求外科治疗。
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